Boala rară de care suferă copiii dintr-un sat izolat, unde aproape toţi sătenii erau rude şi se căsătoreau între veri, în Brazilia

Boala, cauzată de o mutație genetică, afectează sistemul nervos și duce treptat la pierderea mobilității. Sindromul apare doar dacă gena modificată este moștenită de la ambii părinți. Descoperirea a fost o premieră mondială, iar Santos a fost inclusă pe lista BBC a celor 100 de femei influente în 2024.

Înainte de venirea Silvanei Santos, nimeni nu știa de ce mulți copii din sat își pierdeau capacitatea de a merge. După cercetările sale, comunitatea a primit nu doar un diagnostic, ci și sprijin sub formă de fonduri, scaune rulante și vizibilitate. 

Santos a ajuns în Serrinha în urma unei vizite făcute la invitația unor vecini din São Paulo, orașul ei natal, ale căror familii proveneau din sat. Mulți dintre ei erau rude și se căsătoriseră între veri de diverse grade. Aflând de numărul mare de persoane care nu puteau merge, Santos a început să investigheze.

Izolarea și căsătoriile între rude, un context favorabil pentru mutații genetice

Geografia izolată și migrarea redusă spre sau dinspre sat au dus la un nivel ridicat al căsătoriilor între rude. Un studiu condus de Santos în 2010 a arătat că peste 30% dintre cupluri erau înrudite, iar o treime dintre acestea aveau cel puțin un copil cu dizabilităţi.

La nivel global, căsătoriile între rude variază între 1% și peste 50%, în funcție de regiune. În Brazilia, media este de 1 - 4%. Deși majoritatea copiilor din astfel de căsătorii sunt sănătoși, riscul pentru boli genetice rare crește.

Drumul către identificarea sindromului Spoan a fost lung. Ce trebuia să fie o vizită de trei luni s-a transformat în ani întregi de muncă. Santos a făcut nenumărate drumuri de 2.000 km între São Paulo și Serrinha, adunând mostre de ADN și construind istorii familiale.

În 2005, echipa sa a publicat studiul care a dezvăluit existența sindromului Spoan, cauzat de pierderea unui fragment de cromozom ce determină supraproducția unei proteine esențiale în celulele cerebrale.

Deși legenda locală indică un strămoș numit Maximiano drept sursă a bolii, studiile genetice sugerează o origine mai veche, de peste 500 de ani, provenind de la coloniști europeni. S-au identificat cazuri similare în Egipt, cu aceleași urme de ascendență europeană, întărind ipoteza unei origini în Peninsula Iberică, probabil adusă de evrei sefarzi sau mauri fugiți de Inchiziție.

Deși nu există încă un tratament pentru Spoan, cercetarea a dus la schimbări importante: diagnosticare, echipamente medicale și un nou limbaj, locuitorii nu mai folosesc termeni peiorativi, ci spun simplu că cineva are Spoan.

Astăzi, Santos coordonează un nou proiect susținut de Ministerul Sănătății din Brazilia, care va testa genetic 5.000 de cupluri pentru boli recesive grave. Scopul nu este interzicerea căsătoriilor între rude, ci oferirea de informații pentru decizii informate. Deși nu mai locuiește în sat, pentru localnici, Santos este parte din familie. "E ca și cum ar fi una de-a noastră," spune Inés, mama a doi fii bolnavi de Spoan.

Înapoi la Homepage

Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰